Wetenschappers zetten eerste stap richting behandeling Downsyndroom

Een doorbraak in genetisch onderzoek biedt nieuwe hoop voor mensen met Downsyndroom. Voor het eerst is het wetenschappers gelukt om in het laboratorium het extra chromosoom dat Downsyndroom veroorzaakt te verwijderen uit menselijke cellen.

Om te begrijpen waarom dit zo bijzonder is, moeten we eerst kijken naar wat Downsyndroom precies is. Normaal gesproken heeft ieder mens 23 paar chromosomen, waarin al ons erfelijk materiaal zit opgeslagen. Bij mensen met Downsyndroom is er iets anders: zij hebben van chromosoom 21 niet twee, maar drie exemplaren.

Dit zorgt voor de kenmerkende eigenschappen van Downsyndroom, zoals een verstandelijke beperking en bepaalde uiterlijke kenmerken. Deze aandoening komt voor bij ongeveer één op de 700 pasgeborenen.

Genen wegknippen

Nu hebben onderzoekers een techniek ontwikkeld om dat extra chromosoom weg te halen. Ze gebruiken hiervoor CRISPR, een soort genetische schaar waarmee je heel precies in DNA kunt knippen. Het bijzondere aan deze methode is dat de wetenschappers ervoor kunnen zorgen dat precies het juiste chromosoom wordt verwijderd. Dit is belangrijk omdat iedereen één chromosoom 21 van vader en één van moeder krijgt, en die zijn net iets verschillend van elkaar.

De techniek werd getest op twee soorten menselijke cellen in het lab: stamcellen en huidcellen. In beide gevallen lukte het om het extra chromosoom te verwijderen. Nog mooier: na de verwijdering gedroegen de cellen zich weer normaal, alsof ze nooit dat derde chromosoom hadden gehad.

Nog werk nodig

Toch is het nog veel te vroeg om te spreken van een behandeling voor Downsyndroom. De techniek werkt alleen nog in losse cellen in het laboratorium, niet in een levend mens. Bovendien kan de genetische schaar soms per ongeluk ook knippen in de chromosomen die juist behouden moeten blijven.

De onderzoekers zien deze ontdekking als een eerste belangrijke stap. Hun droom is om de techniek ooit te kunnen gebruiken in hersencellen van mensen met Downsyndroom. Maar voordat het zover is, moet er nog veel onderzoek gedaan worden om de methode veiliger en betrouwbaarder te maken.

Bron: Eurekalert