De Volendamse ziekte: 'Er zijn heel veel kinderen overleden, terwijl niemand wist wat er aan de hand was.'

De Volendamse broertjes Koen en Kees werden allebei geboren met PCH2, een aandoening aan de kleine hersenen. Koen werd 2,5 jaar oud, Kees maar 16 dagen. PCH2 wordt wel de Volendamse ziekte genoemd. In het hechte Noord-Hollandse stadje zijn tien keer meer mensen dan gemiddeld drager van de ziekte. Een kind van twee dragers heeft 25 procent kans om ziek te zijn. Maar het is niet de enige erfelijke ziekte die relatief vaak voorkomt in Volendam, waar iedereen maar van een paar families afstamt. Ook de stofwisselingsziekte RCDP1, de broze bottenziekte Osteogenesis Imperfecta en een ziekte waarbij het kind niet beweegt, foetale akinesie, zijn oververtegenwoordigd. Een derde van alle Volendammers is drager van een of meerdere van deze ernstige aandoeningen. In Volendam wonen 25.000 mensen. 'En die blijven allemaal met elkaar gaan,' zegt Jacqueline, de moeder van Koen en Kees, in het . 'Dan is het geen neef of nicht, maar wel een achter-achter-achter-achterneef of -nicht. Dan zeggen ze: 'Dat ken geen last.' Nou, totdat je iets erfelijks in de familie hebt: dan ken het wel last.' Het AMC heeft speciaal een poli geopend in het stadje. Daar kunnen mensen zich laten testen op erfelijke ziektes. Jacqueline vindt dat de tests verplicht zouden moeten zijn. Maar het ligt gevoelig. 'Families voelen zich erdoor aangevallen. Alsof ze er iets aan kunnen doen dat ze een erfelijke ziekte in de familie hebben,' zegt ze. De ziektes hebben al veel leed berokkend in Volendam, nu en vroeger. Klinisch geneticus Inge Mathijssen werkt in de poli in Volendam. Ze vertelt: 'Er zijn heel veel kinderen in Volendam overleden terwijl niemand wist wat er aan de hand was.' De ouders zijn blij dat nu wel te weten. 'Sommigen zeggen: 'Het voelt alsof ik mijn kind nu pas begraven heb.'

Bron(nen): Parool (betaald)